Malattie genetiche rare: la speranza nelle mani della scienza

Una malattia genetica rara è un’odissea di dolore che colpisce i pazienti e le loro famiglie. Dopo una diagnosi di questo tipo, nulla è più come prima e ogni giorno è segnato dal timore di non avere la forza per affrontare la nuova realtà. E il più delle volte sono proprio i bambini a convivere con condizioni degenerative per cui solo in pochi casi esiste una cura.

In questa battaglia, le famiglie si ritrovano spesso sole, sospese in un’esistenza di incertezze e costrette a vivere nel timore che una cura efficace potrebbe non vedere mai la luce. Una battaglia che, molto spesso, vede in prima linea soprattutto le mamme, costrette a un compito totalizzante, che va ben oltre quello che compete a un normale genitore: quello di caregiver.

Infatti, al variare della patologia e del suo decorso, i bambini affetti da malattie genetiche rare hanno bisogni specifici; bisogni che coinvolgono ambiti medici, farmacologici, riabilitativi e assistenziali, che richiedono un impegno continuo e una rete di aiuto specializzata.

Malattie genetiche rare: una condizione che cambia il destino di molte famiglie

Le malattie genetiche rare sono patologie croniche e degenerative che, nella quasi totalità dei casi, necessitano di un percorso terapeutico continuativo e a vita. Difficili da diagnosticare e da trattare, possono attaccare diversi distretti dell’organismo, manifestandosi con sintomatologia eterogenea, che può variare persino tra individui affetti dalla medesima malattia.

Il loro impatto sulla vita dei pazienti è significativo: possono causare dolore cronico, compromettere le capacità di comunicazione, determinare ritardi cognitivi e deteriorare le funzioni motorie, portando a disabilità significative e, in alcuni casi, a mortalità precoce.

Non di rado insorgono tra la nascita e l’adolescenza, con un percorso che inizia da una diagnosi troppo tardiva. Ciò costringe i bambini e le loro famiglie a confrontarsi con una realtà fatta di sfide e incertezze, caratterizzata da paure, emarginazione e da un profondo senso di solitudine.

I bambini affetti da una malattia genetica rara spesso non possono giocare, camminare, aspirare a una vita piena e completamente autonoma. La loro realtà è scandita dalla necessità di sottoporsi a cure specialistiche continuative; trattamenti che richiedono l’accesso a centri di riferimento altamente specializzati e, talvolta, a farmaci somministrabili solo in regime di ricovero.

Non di rado, le strutture sanitarie regionali non dispongono di queste terapie, costringendo i più piccoli e le loro famiglie a spostarsi in altre città per accedere alle cure necessarie. Senza contare che per moltissime malattie genetiche rare, ancora oggi, non esiste una vera e propria cura e la sola speranza per chi ne è affetto arriva dalla ricerca.

Fondazione Telethon: l’importanza della ricerca scientifica per combattere le malattie genetiche rare

Delle circa 8.000 malattie rare oggi conosciute, solo per circa 450 esiste una cura. In molti altri casi, è possibile solo rallentare la progressione o agire sui sintomi, senza alcun effetto di contrasto sulla malattia.

Fortunatamente, oggi sono diversi i progetti messi in campo che puntano a offrire una risposta risolutiva ai pazienti e alle loro famiglie. Tra i principali protagonisti del panorama della ricerca scientifica figura da sempre Fondazione Telethon, il cui impegno, prezioso e costante, mira allo sviluppo di terapie sicure, efficaci, avanzate e sempre più accessibili.

Attualmente, Fondazione Telethon sostiene il finanziamento di 3024 progetti, portati avanti ogni giorno da 1771 ricercatori. Si tratta di attività che possono essere supportate da tutti in modo semplice e senza alcun costo, ad esempio semplicemente devolvendo il 5 x mille all’ente senza scopo di lucro, seguendo le modalità riportate sul sito di Fondazione Telethon.

Grazie a questo impegno costante, molte malattie genetiche rare, fino a qualche anno fa del tutto sconosciute, oggi hanno un nome e sono sempre di più vicine a un possibile percorso di cura.

Si tratta di un processo che di norma richiede tempo, ma che già ha contribuito allo sviluppo di numerose terapie all’avanguardia, contribuendo in modo significativo alla ricerca e al miglioramento concreto della vita di migliaia di pazienti.