Cos’è la sindrome di Down

Trisomia 21, tutto quello che c’è da sapere

La sindrome di Down è un’anomalia genetica che costituisce una delle più frequenti cause di ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica. Nel dettaglio, si tratta di una condizione cromosomica conosciuta anche come trisomia 21, in quanto deriva dalla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21. Un difetto genetico che insorge in modo spontaneo dopo il concepimento o durante lo sviluppo dei gameti, le cellule necessarie alla riproduzione.

In Italia, stando a quanto messo in luce in una pubblicazione firmata dal San Raffaele in occasione di un congresso internazionale organizzato nel 2013, sono circa 38 mila le persone che ne sono affette. Le caratteristiche fisiche più comuni, come riporta Telethon, la Fondazione che promuove la ricerca sulle malattie genetiche, sono il taglio orientale degli occhi, la bassa statura e lo scarso tono muscolare. A queste si aggiungono di solito complicazioni di salute varie, come cardiopatie, malformazioni intestinali, malattie autoimmuni o endocrine.

Quanti tipi di sindrome di Down esistono?

Quanti tipi di sindrome di Down esistono?
Sono possibili tre diversi tipi (genotipi) di sindrome di Down.

1) Sindrome da non disgiunzione: deriva da un errore nella divisione cellulare, che si verifica prima o nel momento del concepimento e comporta l’origine di un embrione caratterizzato da tre – e non due – copie del cromosoma 21. Il cromosoma in più viene replicato in ogni cellula del corpo durante lo sviluppo dell’embrione. Si tratta della sindrome di Down più diffusa, in quanto costituisce circa il 95% dei casi totali.

2) Sindrome a mosaicismo: questa anomalia si verifica nel momento in cui la non disgiunzione del cromosoma 21 avviene dopo la fecondazione. In questi individui sono presenti cellule di due tipi diversi, alcune con 46 e altre con 47 cromosomi. Questa tipologia di sindrome di Down rappresenta circa l’1-5% di tutti i casi.

3) Sindrome da traslocazione: in questo caso parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, spesso il 14. L’individuo possiede quindi tre copie di cromosoma 21, ma di queste una o soltanto una sua parte è fusa ad un altro cromosoma. Questa sindrome si verifica in percentuale analoga alla sindrome a mosaicismo.

Sindrome di down in gravidanza: i test diagnostici e di screening

La diagnosi di questa sindrome si effettua in fase prenatale, grazie all’analisi di alcuni test di screening e diagnostici, come ad esempio la translucenza nucale gli esami del sangue, che consentono di scoprire già nei primi mesi di gravidanza la presenza della sindrome.

I test di screening e diagnostici disponibili sono:

• Ecografia. Effettuata solitamente tra la 14a e la 24a settimana di gestazione, va a misurare l’osso nasale, lo spessore della plica nucale e altre componenti. L’aumento della translucenza nucale fetale (dovuta ad un piccolo accumulo di fluido localizzato nella regione nucale del feto tra la cute ed i tessuti sottostanti) indica un possibile rischio della sindrome di Down, con una precisione del 75%-80% dei casi. L’ecografia può essere associata associata al dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG.
• Esami del sangue. Recentemente alcuni esami del sangue consentono di isolare il DNA fetale dagli esami di sangue per la madre durante il primo trimestre della gravidanza. Il costo degli esami è di circa 600-700 euro ma l’attendibilità è notevolmente aumentata negli anni, arrivano a superare il 98%.
• La villocentesi, ossia il prelievo di un campione di tessuto da cui si forma la placenta. Il test prevede lo studio del cariotipo, ossia l’analisi delle caratteristiche dei cromosomi e la verifica di eventuali patologie che dipendono da anomalie dei cromosomi stessi. L’esame, che richiede soltanto pochi minuti, va eseguito tra l’undicesima e la tredicesima settimana. Il risultato si ottiene in una o due settimane.
• L’amniocentesi, che consiste nel prelievo di liquido amniotico, al cui interno si trovano le cellule del bambino. Questa analisi, che fornisce le stesse informazioni date dalla villocentesi, viene eseguita tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. Il risultato è disponibile dopo due o tre settimane.

Cosa provoca la sindrome di Down?

Sono ancora sconosciute le cause che determinano l’insorgenza di questa particolare condizione. Secondo alcune indagini epidemiologiche, tuttavia, l’incidenza dell’anomalia cresce di pari passo con l’aumentare dell’età della madre. Le irregolarità cromosomiche si possono verificare in qualsiasi momento della vita, ma la loro frequenza aumenta in maniera esponenziale dopo i 35 anni.

Rispetto a qualche anno fa, chi è affetto da questa anomalia ha di fronte a sé buone prospettive di vita, sia in termini di età che di qualità. Se stimolate fin da piccole le persone con sindrome di Down possono ottenere ottimi risultati quanto a inserimento sociale, scolastico e professionale. Oggi, poi, è possibile intervenire in maniera efficace seguendo terapie riabilitative fisiche e cognitive adeguate.

Case famiglia e strutture per ragazzi Down

Sono molte le Associazioni in tutta Italia che gestiscono luoghi dove i ragazzi con sindrome di Down possano trovare un posto sicuro dove vivere in autonomia. Un esempio è l’Associazione ALDI (Associazione Lunigianese Disabili), che si occupa della casa famiglia costruita nel comune di Villafranca in Lunigiana, tra Massa e La Spezia. Si tratta di una struttura ecologica, in legno, nata grazie all’impegno e alla determinazione di Paolo Bestazzoni e di sua moglie Giuliana, desiderosi di trovare un luogo speciale in cui fare vivere il proprio figlio, un ragazzo con sindrome di Down. È stata infatti incoraggiata la costruzione di un parco privo di barriere architettoniche e favorita la creazione de “I lunatici”, un corpo di ballo speciale che accoglie sia ragazzi disabili sia amici e famigliari.

Un aiuto importante arriva anche da Fondazione Italiana Verso il Futuro (FIVF), organizzazione romana no profit impegnata nel proporre progetti di residenzialità, percorsi educativi e attività laboratoriali per persone con sindrome di Down o con disabilità cognitiva. Casa Futura, ad esempio, nasce con l’obiettivo di dare uno spazio protetto e sicuro a due coppie di persone con sindrome di Down e altri due loro amici: grazie a questa struttura i ragazzi hanno la possibilità di dimostrare il proprio livello di autonomia, circondati dalle persone che amano.

I ragazzi Down diventano protagonisti

Sono numerose le storie che vedono ragazzi e ragazze con sindrome di Down giocare un ruolo da protagonisti, come ad esempio Ellie Goldstein. Modella britannica diciottenne, Ellie lavorava da qualche anno all’interno di un’agenzia impegnata nel valorizzare modelle con disabilità quando è stata selezionata da Gucci per una campagna beauty di un mascara – L’Obscur – accolta dalle pagine di Vogue. Il progetto, che ha coinvolto lo stilista Alessandro Michele, direttore creativo di Gucci, e il fotografo David PD Hyde, ha avuto un’ampia risonanza, tanto che numerosi quotidiani italiani, tra cui il Corriere della Sera, hanno dedicato un articolo alla modella, simbolo di una femminilità autentica e di una storia di libertà. L’iniziativa – The Gucci Beauty Glitch – dà valore alla bellezza che va oltre i canoni più classici.

Anche l’arte di scattare istantanee ha dato spazio ai ragazzi con sindrome di Down, scelti come soggetto di un progetto della fotografa albanese Soela Zani, che ha ritratto 18 bambini affiancandoli con alcuni celebri capolavori dell’arte moderna. L’iniziativa, riportata anche da Vanity Fair, si chiama “Every human is a piece of art”. Ogni scatto, caratterizzato da uno sguardo ottimista e autoironico, riprende infatti un’opera che ha fatto la storia della pittura internazionale, da Renoir a Picasso.

E non solo. L’arte e la bellezza rappresentano, anche per i ragazzi con sindrome di Down, una possibilità di riscatto. Ne costituisce un esempio l’esperienza di Sevy Marie Eicher, un’artista bulgara con trisomia 21 abbandonata da piccola e adottata, dopo anni in orfanotrofio, da Lisa e Joey Eicher. A seguito di un primo periodo di difficoltà, fatto di scontrosità e introversione, la piccola ha trovato la propria dimensione nell’arte e, in particolare, nella pittura. La madre si è resa conto del suo talento e ha iniziato a pubblicare sui social network le opere della ragazza: oggi sono oltre 40mila i follower della pagina Instagram di Sevy Marie Eicher. Una vicenda significativa – fatta di passione e di voglia di rompere il muro dei pregiudizi – che può essere d’esempio per tutti i ragazzi e le loro famiglie.